疾病名稱：麻風病
又稱：漢生病、痲瘋病、癘風、癩病
致病因子：麻風桿菌
傳播方式：飛沫傳染
潛伏期：5-20年
症狀：皮膚、神經系統、呼吸道和眼睛出現肉芽腫，導致痛覺喪失、四肢反覆受傷和截肢、虛弱、視力變差
類型：少菌型（5個以下皮膚病變）和多菌型（5個以上皮膚病變）
診斷：皮膚切片檢查發現耐酸性染色陽性菌或聚合酶連鎖反應偵測細菌DNA
治療：少菌型：二胺本碸和利福平6個月；多菌型：利福平、二胺本碸和氨苯吩嗪12個月
預後：及時治療可痊癒
社會影響：歷史上受到歧視，導致無法自我通報和早期治療
抗生素：可用於治療麻風病
全球個案：2012年，189,000例慢性個案和230,000例新個案
康復者：過去20年，有1,600萬例康復
歷史：公元前1000年古埃及，發現第一例麻風病
古中國：稱為癘病，肆虐超過兩千年
名人病例：孔子弟子冉伯牛，盧照鄰
依嚴重程度分類：
| 嚴重程度 | 特徵 |
|---|---|
| 結核樣型麻瘋 | 皮損為紅色斑疹、斑塊 |
| 界線類偏結核樣型麻瘋 | 皮損為斑疹、斑塊，中央有「空白區」 |
| 中間界線類麻瘋 | 皮損為斑疹、斑塊，多型性和多色性 |
| 界線類偏瘤型麻瘋 | 皮損為斑疹、斑塊、結節，分佈廣泛 |
| 瘤型麻瘋 | 皮損瀰漫性浸潤，面部形成「獅面」，神經嚴重受損 |
獅面症：
又稱：獅子面症
特徵：骨骼過度生長，導致面部寬大、凸出、鼻子隆起
致病因子：可能是獅子面症候羣
治療：目前無治癒方法，只能改善症狀
案例：多明尼加共和國的五個兄弟姐妹
獅子面病：一種罕見的遺傳性疾病
簡介
獅子面病是一種罕見的遺傳性疾病，特徵是臉部異常、智力低下和特定器官系統的缺陷。該疾病由 ZNF217 基因突變引起，影響在胚胎發育中對骨骼、肌肉和神經組織的發育至關重要的蛋白質。
症狀
獅子面病的症狀因人而異，但常見症狀包括：
- 額頭寬而突出
- 眉毛濃密而連在一起
- 鼻子扁平
- 下巴小而後縮
- 耳朵低位置
- 牙齒異常
- 毛髮過度生長
- 智力低下
- 心臟缺陷
- 腎臟異常
- 腸胃問題
表格：獅子面病的常見症狀
| 症狀 | 描述 |
|---|---|
| 額頭突出 | 額頭寬而圓，突出的眉骨 |
| 眉毛連在一起 | 眉毛濃密而連在一起，形成一個倒V字形 |
| 鼻樑平坦 | 鼻樑扁平，鼻尖上翹 |
| 下巴後縮 | 下巴小而後縮，形成一個凹陷的外觀 |
| 耳朵低位 | 耳朵位置低，可能向後旋轉 |
| 牙齒異常 | 牙齒錯位、缺損或過大 |
| 毛髮過度生長 | 身體過度毛髮生長，特別是在前額和耳朵周圍 |
| 智力低下 | 輕度至重度的智力障礙 |
| 心臟缺陷 | 房間隔缺損、心肌病或瓣膜異常 |
| 腎臟異常 | 腎小管畸形、腎臟發育不良等 |
| 腸胃問題 | 便秘、腹瀉或嘔吐 |
診斷
獅子面病通常通過患者的外觀和症狀特徵進行診斷。遺傳測試可以確認 ZNF217 基因突變的存在。
治療
- 手術矯正面部異常
- 心臟手術
- 腎臟透析
- 特殊教育和職業訓練
預後
獅子面病患者的預後因人而異，取決於疾病的嚴重程度和併發症的發生。一些患者可以過著相對正常的生活，而其他人可能需要持續的醫療護理。