遺傳性乳癌與卵巢癌：深入瞭解BRCA基因突變

乳癌和卵巢癌的發生往往與基因缺陷息息相關。其中，BRCA1和BRCA2基因突變是最常見的遺傳性乳癌與卵巢癌風險致病因子。這兩個基因位於不同的染色體上，負責修復受損的DNA，一旦它們發生突變，細胞就會失去自我修復能力，導致癌症發展。

在遺傳學上，BRCA突變屬於顯性遺傳，攜帶突變基因者一輩子罹患乳癌的機率高達40-87%，卵巢癌的機率則為16-60%。值得注意的是，BRCA1對乳癌的影響比BRCA2更為顯著。

好萊塢女星安潔莉娜·朱莉的故事

好萊塢女星安潔莉娜·朱莉於2013年披露，自己攜帶有缺陷的BRCA1基因，因此進行預防性的雙乳切除術。隨後，她還計劃接受卵巢加輸卵管切除術以預防卵巢癌。朱莉的決定引起軒然大波，也讓大眾關注到遺傳性乳癌的預防話題。

BRCA突變與癌症風險評估

對於有家族乳癌或卵巢癌病史者，遺傳諮詢和基因檢測十分必要。以下情況可能增加BRCA突變的風險：

• 50歲以上出現乳癌
• 有多位直系親屬罹患乳癌或卵巢癌
• 早發性乳癌（20-30歲即發病）

對策

預防性的手術切除（例如雙乳切除術或卵巢切除術）對於攜帶BRCA突變者降低癌症風險十分有效。然而，這樣的決定必須經過深思熟慮，因為它會對患者的生理和心理產生重大影響。

除了手術之外，調整生活方式也有助於降低癌症風險，例如：

• 維持健康體重
• 避免吸煙和過量飲酒
• 進行定期乳房篩檢和婦科檢查

結論

BRCA基因突變與遺傳性乳癌和卵巢癌密切相關，對家族史者進行遺傳諮詢和基因檢測至關重要。儘管預防性的手術切除可以降低風險，但應在審慎評估利弊後再做決定。此外，注重生活方式的改善也有助於降低癌症的發病機率。

安潔莉娜裘莉生病：病況與治療進展

好萊塢巨星安潔莉娜裘莉因長期健康問題入院治療。她的病況引起全球影迷的關注。

病況概要

貝爾氏麻痺症

安潔莉娜裘莉於 2022 年 1 月被診斷出患有貝爾氏麻痺症，這是一種影響面部神經的疾病，導致面部肌肉麻痺或無力。

卵巢癌

裘莉在 2015 年接受預防性雙側乳房切除手術，原因是她帶有 BRCA1 基因突變，會大幅增加罹患乳癌和卵巢癌的風險。2019 年，她接受預防性卵巢切除手術，以降低卵巢癌發生的機率。

皮膚癌

裘莉過去曾接受數次皮膚癌切除手術，包括 2013 年切除鼻尖的基底細胞癌。

治療進展

貝爾氏麻痺症

裘莉的貝爾氏麻痺症症狀已逐漸緩解，目前正在接受物理治療。

裘莉接受了卵巢切除手術，但目前並未接受傳統化學治療。她選擇採用標靶治療和免疫治療，這些療法具有更少的副作用，但仍能有效對抗癌細胞。

影響和預後

個人影響

裘莉的健康問題對她的個人生活和事業產生了重大影響。她被迫取消或推遲多部電影計畫，也影響了她的家庭和人際關係。

大眾關注

裘莉的健康狀況一直是媒體關注的焦點。她的公開露面和社交媒體更新都受到密切關注，人們渴望瞭解她的病情和治療進展。

預後

裘莉的長期預後取決於她的病況和治療反應。她的貝爾氏麻痺症預計會完全康復，但卵巢癌的預後則不確定。標靶治療和免疫治療為她提供了希望的治療方案，但她的具體預後仍有待觀察。

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總結

安潔莉娜裘莉的健康問題提醒人們關注個人健康和及早尋求治療的重要性。她的公開坦誠分享病情，也鼓勵更多人瞭解這些疾病，並為與健康問題奮鬥的人提供支持。裘莉的治療進展將繼續受到公眾的密切關注，人們期待她的康復和對抗癌症的成功。